Zespół Retta

Zespół Retta to choroba genetyczna spowodowana w najczęstszych przypadkach mutacją genu MECP2, odpowiedzialna za niewłaściwy rozwój układu nerwowego. Jest to choroba występująca stosunkowo rzadko, dotyczy bowiem jednego na dziesięć tysięcy urodzeń. Na szczególną uwagę zasługuje przede wszystkim fakt, że zespół Retta w klasycznej postaci dotyczy jedynie płci żeńskiej. W przypadku mężczyzn mutacja genu MECP2, położonego na chromosomie X, stanowi wadę letalną, prowadząc tym samym do śmierci już na etapie rozwoju płodowego, a także przyczyniając się do ciężkiej encefalopatii noworodkowej, która kończy się śmiercią jeszcze przed drugim rokiem życia. Istnieją oczywiście przypadki, w których chłopcy z mutacjami genu MECP2 dożywają wieku dorosłego. Wykazują oni wówczas głębszą, bądź głęboką niepełnosprawność intelektualną, jednakże bez charakterystycznego dla zespołu Retta okresu wczesnoniemowlęcego, w którym rozwój przebiega względnie prawidłowo. Należy przy tym zaznaczyć, że taka mutacja genu MECP2 u chłopców prowadzi najczęściej do Mózgowego Porażenia Dziecięcego w postaci spastycznej.

Zespół Retta po raz pierwszy opisany został w 1965 roku przez Andreasa Retta, austriackiego pediatrę, który zauważył w poczekalni swojego gabinetu dwie, obce sobie dziewczyny splatające dłonie w ten sam, charakterystyczny sposób. W przeciągu roku lekarz ten zdążył opisać aż dwadzieścia dwa podobne przypadki. Wyróżnił wówczas charakterystyczne dla tego zaburzenia cechy, a więc: ataksję, stereotypowe ruchy rąk, atrofię kończyn dolnych, ogólne stępienie afektu, hiperamonemię oraz objawy, które są typowe dla autyzmu dziecięcego. Na szczególną uwagę zasługuje fakt, że taki zespół objawów został nazwany jako „Rett Syndrome” przez innego uczonego – B. Hagberga, który nie mając pojęcia o wcześniejszych pracach Andreasa Retta, przedstawił obraz szesnastu przypadków, wykazujących identyczny zespół zaburzeń. Miało to miejsce na konferencji naukowej w 1980 roku.

Czym charakteryzuje się zespół Retta?

Zespół Retta w klasycznej postaci zalicza się do spektrum autystycznego. Głównym tego powodem jest fakt, że w trakcie tego zaburzenia stopniowo pogłębia się upośledzenie umysłowe, któremu zresztą towarzyszy autyzm. Warto przy tym podkreślić, że zespół Retta jest bardzo często mylony z autyzmem. Dziewczynki chorujące na zespół Retta rozwijają się prawidłowo do około 6-18 miesiąca życia. Po upływie tego czasu pojawiają się pierwsze, niepokojące objawy. Są to przede wszystkim: niski wzrost dziecka, mała głowa oraz ręce, utrata zdolności mówienia oraz sprawności manualnej, unikanie kontaktu wzrokowego, osamotnienie, ataki paniki, przykurcze mięśniowe, trudności w połykaniu pokarmu, problemy żołądkowo-jelitowe, zmniejszenie ruchliwości, które postępuje wraz z wiekiem, powtarzane ruchy rąk, zaburzenia snu, problemy oddechowe, czy utrata zdolności chodzenia.

Leczenie i rokowanie

Do dnia dzisiejszego nie znaleziono niestety żadnej sprawdzonej metody leczenia przyczynowego tego zaburzenia. Wskazana jest natomiast intensywna oraz regularna rehabilitacja, a także pomoc logopedy oraz psychologa. Szacuje się, że dzięki profesjonalnej pomocy specjalistów, dopasowanej do możliwości edukacyjnych dziecka, od 3% do 15% chorych jest w stanie funkcjonować samodzielnie.